Мы уже более 100 лет на страже здоровья
 

В Москве расширен неонатальный скрининг диагностики генетических заболеваний  у новорожденных.  

Теперь 11 наследственных патологий  можно выявить  до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.  (Ранее до  2018 года новорожденные дети обследовались   по 5 нозологиям). 

В субъекте Российской Федерации городе Москве введен в действие приказ Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017г о  расширении списка наследственных заболеваний,диагностику которых проводят новорожденным детям.  Таким образом, Москва взяла на себя социальную  ответственность по выявлению и лечению этих заболеваний  у детей. Решением Мэра Москвы,  правительство города выделило на эти цели свыше 347 млн. рублей.  

Заболевания по которым теперь, с 2018 года будет проводиться неонатальный скрининг: адреногенитальный синдром, галактозэмия, врожденный гипотериоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, глутаровая ацидурия тип 1, тирозинемия тип 1, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточностью среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Важно отметить, что в случае выявленной наследственной патологии у ребенка,  ему незамедлительно и своевременно проведут  необходимое патогенетическое лечение, с целью профилактики угрожающих жизни состояний  и исключения развития тяжелых клинических последствий,  а также снижения инвалидизации. 

За 2017 год в клиниках города  Москвы появилось на свет 129 тысяч детей.  У  140 из них были диагностированы наследственные заболевания, (дети обследовались  по 5-и  нозологиям).  При обследовании детей по  11 нозологиям ожидается, что  количество выявленных патологий увеличится до  170 случаев. На основании статистических данных, можно  сказать, что   каждый из  800 детей  родившихся  в регионе будет иметь скринируемое  наследственное заболевание.

Важность этого события заключается в том, что если раньше дети с данными  генетическими патологиями просто  погибали или  становились инвалидами, поскольку диагноз мог быть установлен не сразу, то сейчас, имея раннюю  доклиническую  своевременную диагностику и  вовремя начатое адекватное лечение, эти дети  могут достойно,  качественно жить, не имея инвалидности.

Яндекс.Метрика